先天性可再生***-先天性可再生***是什么

大家好,今天小编关注到一个比较有意思的话题,就是关于先天性可再生资源问题,于是小编就整理了2个相关介绍先天性可再生资源的解答,让我们一起看看吧。

  1. 什么叫范可尼贫血?
  2. 人是从哪里来的?

什么叫范可尼贫血

是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血(范可尼贫血),这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕***素沉着,骨骼畸形、性发育不全等)。

范克尼贫血(FA)患者多于出生或幼年时发病,进行性出现一系或多系血细胞减少

先天性可再生资源-先天性可再生资源是什么
(图片来源网络,侵删)

此病伴有躯体发育畸形的患者不易漏诊,但大约20% FA患者可无躯体畸形,甚至部分患者于成年才开始出现再障血液学改变(有报道最高发病年为49岁),容易漏诊和误诊,因而英国血液学标准委员会2009年再障诊断治疗指南建议所有年轻成人和儿童再障均应常规进行FA筛查,并将筛查年龄上限由原来的35岁修订上调至50岁。

FA患者细胞显示自发染色体断裂,并且对DNA交联剂如二环氧丁烷(DEB)、丝裂霉素(MMC)高度敏感,以DEB、MMC处理的FA患者外周血淋巴细胞染色体断裂明显增多,是目前诊断FA的金标准。染色体断裂试验可用于外周血或骨髓细胞、羊膜细胞、绒毛膜细胞、胎儿血细胞及皮肤成纤维细胞。

另外FA患者的淋巴细胞在G2/M期阻滞,G2期明显延长,应用流式细胞仪检测细胞周期提示其G2/M期蓄积,可用于FA的诊断。应用免疫印迹法检测,FANCD2-L核心复合物中的任何一种蛋白缺失,都将检测不到FANCD2-L,能够快速检查核心复合物中的蛋白缺失,以诊断FA并初步判断可能的FA类型。

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彗星试验是单细胞凝胶电泳,可快速检测DNA损伤,也可用于FA患者及携带者的检测。

对于淋巴细胞DEB试验或MMC试验正常,而临床高度怀疑FA的患者,应进一步行成纤维细胞DEB试验或MMC试验,以除外由于FA细胞突变致体细胞恢复成正常,从而导致的淋巴细胞DEB试验***阴性。

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范可尼贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率约为 10~50/10万 ,基因携带率约1/200~1/300。临床表现以多样化形体畸形、智力发育异常、进行性骨髓衰竭、高发肿瘤倾向和多脏器受累为特征,也是青少年白血病的主要病因之一。
范可尼贫血患者的细胞对 DNA 交联剂如丝裂霉素C和双环氧丁烷有高度敏感性,因此低浓度 丝裂霉素C或双环氧丁烷诱导的染色体断裂试验成为本病的诊断依据之一。

范可尼贫血患者的诊断,特别是患者无明显的先天性畸形、智力发育障碍、骨髓衰竭和继发性肿瘤时,诊断较为困难,易漏诊和误诊。

范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种罕见的先天性再生障碍性贫血,属于常染色体隐性遗传。父母都是异常基因携带者,但是不发病,常见于近亲结婚。

因为是先天性疾病,发病年龄较早,一般发病年龄在4~10岁。症状包括

  • 典型的再生障碍性贫血,表现为全血细胞减少,骨髓象与再生障碍性贫血相同。临床表现为贫血、易感染、易出血。

  • 大多数患儿有皮肤色素沉着,呈棕色斑片状。
  • 肢体畸形很常见,例如拇指缺、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形等。
  • 可以合并内脏畸形,如肾脏畸形、先天性心脏病等。
  • 外周血淋巴细胞染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变。
  • 目前除了骨髓移植,缺乏有效治疗手段,治疗效果不佳。

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人是从哪里来的?

回答:人从哪里来?我也不知道。我的知识浅,无从去回答。追朔历史几万年,只能问专家!专家研究是人猿,人猿进化成人原。不知对不对?我也只知这一点。😄😄😄只有我们现代人,是从父母肉体来!

人到底是从哪里来的?这个题目还是很大的,还真是不好回答,只能试着谈谈个人看法。

对于人类的产生 ,最初的结论(都属***说)不下十几种,如:进化说、基因说、细胞说、动物说、神造说、海陆双祖说、太空后代说、外星人与古猿结合说等等。

我们都知道,自从我们接受教育以来,关于人类的起源问题都是根据达尔文的1859年所著的《人类的进化》而认知的。进化论主要观点是人类是由动物(类人猿)演化而来(经历了古猿、亦人亦猿、智人等阶段)。后人对此又细化为两大支,即分为陆地与海洋两说(近些年来又有研究者称人类是由海洋所产生的)。

科学与生物学也是在不断发展、更新。近些年来,有学者逐渐对进化论产生质疑。自1924年以来,古生物专家在非洲发现一系列古人类化石,据此,生物界又认为人类祖先应该是来自非洲东部,还认为人类应该是一祖,而不是双祖,也就是人类同属一个祖先。

到此,以上就是小编对于先天性可再生***的问题就介绍到这了,希望介绍关于先天性可再生***的2点解答对大家有用。

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